Hari Hemofilia Sedunia diperingati setiap tanggal 17 April. Menurut World Federation of Hemophilia terdapat kemungkinan 1:10000 penderita hemophilia.

Dari 106 negara yang disurvei telah teridentifikasi (belum mencakup seluruh populasi di negara tertentu) sebanyak 178.500 yang menderita hemofilia. Dengan rincian penderita hemophilia A sebanyak 143,523 orang, hemophilia B sebanyak 28,775 orang, dan sisanya tidak teridentifikasi subtipenya. (Report on the Annual Global Survey 2014 )

Hemofilia adalah penyakit dimana darah penderita tidak dapat membeku sendirinya secara normal. Hal itu disebabkan tubuh penderita kekurangan faktor-faktor pembekuan darah. Terdapat 13 faktor pembekuan darah (ditulis dengan angka Romawi) yang memiliki fungsi masing-masing.

Ada dua jenis hemofilia yang sering dijumpai yakni: 1) Hemofilia A atau Hemofilia Klasik, disebabkan kurangnya factor pembekuan VIII. Hemofilia A terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5000 kelahiran hidup bayi laki-laki. Hemofilia A terjadi sekitar empat kali lebih umum daripada hemofilia jenis B, dan 2) Hemofilia B atau Christmas Disease, disebabkan kurangnya factor pembekuan IX. . Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 - 34.000 kelahiran laki-laki hidup.

Gejala utama hemofilia adalah perdarahan yang sulit berhenti atau berlangsung lebih lama. Parah tidaknya Gejala ini bergantung pada tingkatan yang diderita. Terdapat 3 tingkatan penyakit hemofilia yaitu berat bila kadar factor pembekuan kurang dari 1 %, sedang bila kadar faktor pembekuan antara 1-5%, dan ringan bila kadar factor pembekuan antara 5-40%. Orang yang menderita hemofilia berat bisa berdarah dengan tanpa alasan dan hal ini biasa disebut “spontaneous bleeding”, misalnya terdapat darah baik dalam urin maupun tinja, memar-memar, memar tanpa alasan, mengalami pendarahan yang berlebihan, sering mimisan, gusi mudah berdarah, nyeri pada sendi, dan serinnya iritasi pada anak.Hemofilia merupakan penyakit keturunan. Penyakit kelainan (mutasi gen) ini terjadi di kromosom X. Sebagaimana kita ketahui bahwa setiap orang mewarisi dua kromosom seks dari orang tua mereka. Perempuan memiliki kromosom XX dan pria memiliki XY.

Anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Sedangkan anak perempuan menerima kromosom X dari setiap orangtua. Karena cacat genetik yang menyebabkan hemofilia terletak pada kromosom X, ayah tidak dapat menurunkan penyakit ini kepada anak-anak mereka. Selain itu, jika anak laki-laki mendapat kromosom X dengan gen yang bermutasi dari ibunya, dia akan memiliki hemofilia. Seorang wanita dengan satu kromosom X yang memiliki gen bermutasi memiliki kesempatan 50 persen menurunkan gen itu untuk anak-anaknya, laki-laki atau perempuan.

Seorang wanita yang memiliki gen bermutasi pada salah satu kromosom X-nya biasanya disebut "carrier". Dia tidak memiliki penyakit sendiri karena dia memiliki faktor pembekuan yang cukup dari kromosom X normal untuk menghindari masalah pendarahan serius. Meskipun demikian perempuan yang pembawa sering memiliki peningkatan risiko pendarahan.

Setiap anak perempuan memiliki kesempatan 50 persen mewarisi gen hemofilia dari ibunya dan menjadi carrier. Setiap anak laki-laki memiliki kesempatan 50 persen mewarisi gen hemofilia dari ibunya dan memiliki hemofilia.